Case Study：国立研究開発法人 日本医療研究開発機構（AMED）

健康・医療分野における研究開発の促進に向け、さまざまな情報（データ）の利活用が課題となるなか、国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）による「AMEDデータ利活用プラットフォーム」の一般利用が、2024年3月末より始まった。AMEDが支援した研究開発から生み出されたデータとして、日本の三大バイオバンク^※1が扱う全ゲノム解析データの横断検索とデータ処理を利便性高くワンストップで行うことが可能となる。今後は同プラットフォームで取り扱えるデータの拡充や、システムのさらなる機能強化を図りながら、サービスを通してより質の高い医療の実現や健康寿命の延伸などにつなげることも目指している。利用者はアカデミアだけではなく、製薬企業や医療機器メーカー、食品企業などの小売・消費材企業まで健康・医療データの利活用を通して研究開発を行う企業すべてが対象となる。

KPMGコンサルティングでは、同プラットフォームの構想策定や実務設計などサービス開始に向けた伴走型支援を実施した。プラットフォームの構築支援にあたり、KPMGでは、ライフサイエンス・ヘルスケア領域を担当する人材をはじめ、公共、テクノロジー、デジタルトランスフォーメーション、ストラテジー（戦略）、ファイナンス、リスク・セキュリティといった各領域に精通する専門人材からなる混成チームを結成。100人以上への大規模インタビューを行い、プラットフォームの中長期的な成長戦略立案も実施した。

本プロジェクトの背景には、将来的にゲノムやそれ以外の健康・医療データの横断的な利活用が進むことで、ライフサイエンス・ヘルスケア業界への貢献と、それを通じて日本の医療の質の向上に寄与していきたいという狙いもあった。

以下に、同プラットフォームのあらましと、その真価について解説する。

プロジェクトの始まりは、2020年にAMED理事長 三島良直氏が打ち出した「世界最高水準の医療の提供に資するデータ利活用推進基盤を構築する計画」、通称“三島イニシアチブ”。その目的の1つが、日本の三大バイオバンクの全ゲノム解析データ・臨床データの効果的な活用だ。

創薬や個別化医療の効率化に向けて、全ゲノム解析データ等の利活用は重要な要素の1つである。一方、製薬企業等の民間企業やアカデミアなどのデータ利用者にとって、各バンクに散在するデータの個別探索や収集、その効率的な利活用が大きな課題となっていた。

そのためAMEDでは、AMED研究課題から生み出された健康・医療データを広く利活用をしてもらうための基盤として「AMEDデータ利活用プラットフォーム」を提供し、その第1弾として三大バイオバンクの全ゲノム解析データに目を付けた。本プラットフォームでは、がんや難病の患者のデータではなく、いわゆる健常者（生活習慣病などの多因子疾患を含む）のデータを、バンクをまたがって横断的に探索からデータ処理までワンストップで実施できることが特徴である。

取組みの柱の1つとなったのが、プラットフォームのニーズの特定や、将来構想の検討などに際して行った大規模インタビューだ。アカデミアや医師から、製薬企業、医療機器メーカーや食品メーカーといった民間企業まで、プラットフォームの利用者として想定される約50団体・延べ100人以上に、現状のデータ利活用に関する課題や、プラットフォームに求める要素、将来の構想についてヒアリング調査を行った。リアルな課題やニーズの捕捉に注力し、現場の生の声をベースに、システムやその機能の構想、中長期的な同プラットフォームの成長戦略立案を行った。

もう1つ、プロジェクトの中心に位置付けられたのが、プラットフォームを基点とした、人材創出と研究開発におけるシナジーの促進だ。その背景には、日本の医療の研究開発における課題と危機感がある。ヒアリング調査では、アカデミア・民間企業を問わず、バイオインフォマティクス^※2を担う人材が足りないという声が多く挙がった。また、事業開発にあたって海外のデータベースを利用する企業も多く、近年は創薬の研究開発の拠点を海外に移す動きもみられるなど、日本の研究開発力の低下が懸念されている。必要なデータを必要なタイミングで利活用できるプラットフォームを「ハブ」として、バイオインフォマティクスをはじめ健康・医療研究開発に携わる人材の創出を後押ししたいという狙いがある。

AMEDでは、そうした同じデータのもとに集まる異分野の人材が交流とシナジーを生み出すための場として“AMEDデータ利活用プラットフォーム研究会”（以下、アメプラ研究会）を立ち上げた。産学のプラットフォーム想定利用者と、それを提供する官の”産官学”が合宿形式で集まり、その在り方を議論するものだ。令和5年度は第1回としてKPMGによるヒアリング調査に協力いただいた想定利用者と、バイオバンクの関係者のみで実施された。健康・医療データを活用した研究活動に携わる異業種・異分野の人材が一堂に会し、ネットワークを築ける場は希少で、参加者からも感謝の声が挙がった。

AMEDでは今後も研究会の企画開催を継続していく予定だ。AMEDのゲノム・データ基盤事業部 データ利活用推進課 松岡豊氏は「合宿形式のアメプラ研究会を通して、プラットフォームに対する要望や期待を直接聞いたり、集中した議論を行ったり、懇親を深めたりしたことにより、想定利用者とサービス提供者同士に絆が生まれ、ありたいプラットフォームの姿をともに考えるコミュニティを形成することができた。参加者にとっては単なる研究会ではなく、サービス開始前の記憶に残る体験となった。今後も想定利用者からのご意見を踏まえて、コミュニティとともにより良いプラットフォームを一緒に作り上げていきたい」と語る。

令和6年度時点のAMEDデータ利活用プラットフォームでは、日本の三大バイオバンクで扱う全ゲノム解析データ約2万件の横断検索からデータ処理までを、ワンストップで行えるようになる。

プラットフォームの利用法は、大きく2つに分けられる。1つは、それがどのようなデータかを示す高次元のデータである“メタデータ”を検索して研究開発にどう落とし込めるかという研究計画を立案するための「予備的処理」としての活用法である。三大バイオバンクのどこにどのようなデータが格納されているのかを横断的に知ることができるほか、個人情報を削除した形での全ゲノムのVCFデータを閲覧することができるため、利用者自身の研究におけるがんや難病、その他疾患患者のリファレンスデータとして活用されることが見込まれる。

もう1つが、実際に研究を進めるにあたり、上記横断検索機能で検索を行った各バンクの全ゲノム解析データ（FASTQやBAMといったローデータに近いもの）を直接スーパーコンピュータを活用できる「データ処理」である。プラットフォームが提供するデータ処理環境は、利用者が独自にセキュリティルームなど特殊な利用環境を構築する必要がなく、これまでの三大バイオバンクの利用よりも利便性が高くなっている点は想定利用者からも好評を得た部分である。

クラウド環境で構築されたプラットフォーム連携基盤内では個人情報を取り扱わないため、利用者は利用機関登録申請のみで簡便にデータ検索を行うことが可能となり、研究計画立案のための予備的処理のハードルを大きく下げられることが強みの1つとなっている^※3。また、同プラットフォームでは自身の研究データを持ち込み、プラットフォーム内のデータと統合的にデータ処理を行うことが可能となっている（統計的な解析結果についてはダウンロード可能であるが、個別のゲノム解析データのダウンロードについては原則不可）。

全ゲノム解析データや臨床情報といった健康・医療データの利活用には、システムの利便性の高さに加えて高度なセキュリティ体制が求められる。KPMGは、多くの民間企業におけるシステム構築やセキュリティ監査支援、さらにはグローバルでの政府系機関の医療データ利活用支援に長く携わったことで積み上げた経験と知見を生かし、支援にあたった。

今回のサービス開始は、あくまでも“ファーストステップ”にすぎない。今後もAMEDデータ利活用プラットフォームは、段階的にグレードアップを重ねていく計画だ。次のステップとして進めているのが、三大バイオバンク以外のデータ連携先機関を拡大し、全ゲノム解析データにとどまらないその他の健康・医療データも横断的に検索・データ処理を可能とする基盤の構築であり、令和7年度以降に機能拡充を予定している。AMEDのゲノム・データ基盤事業部 加藤治氏は「今回、KPMGの皆さんに行っていただいたインタビューを通じて、全ゲノム解析データに限らないデータニーズが明らかになった。今後はニーズがあり、二次利用可能なデータの利活用をさらに促進していきたい」と語る。

これが実現し、民間企業・アカデミア双方の研究者らによるデータの利活用が進めば、日本人特有の希少疾患や難病の治療薬、臨床情報や脳画像データを活用した認知症予防薬の開発、あるいは画像データと確定診断情報等によるAI診断ソリューションの開発、さらには消費者のゲノムタイプごとに有効な機能性成分を配合したサプリメントや食品の提供といった、これまで1つの公共データベース^※4では成し遂げられなかったような研究開発がこのプラットフォームを起点として可能になるかもしれない。

このようにAMED研究課題から得られたデータの利活用によって、また次の研究と新たなデータが生み出されるというサイクルを回して、研究開発分野の人材創出にもつなげていく。こうした”データ循環”を実現することで、最終的にはアカデミアや民間企業の手によって国民に価値が還元されていく姿を目指す。その循環を支える基盤が「AMEDデータ利活用プラットフォーム」であり、この令和6年度のサービス提供開始を皮切りに、これからの健康・医療分野の日本の国際競争力の向上にもつながることが期待される。

ご参考：AMEDデータ利活用プラットフォームURL：https://www.cannds.amed.go.jp/

※1　三大バイオバンク：BBJ（バイオバンク・ジャパン）、NCBN （ナショナルセンター・バイオバンクネットワーク）、ToMMo（東北メディカル・メガバンク機構）

※2　バイオインフォマティクス：生命が持つさまざまな情報をコンピュータで数値化し、解析する学問分野

※3　プラットフォーム利用申請について：横断検索を行うには、プラットフォーム利用のための利用機関審査が必要となる（別途、データ処理のためには、データ利用審査を受ける必要がある）

※4　公共データベース：アカデミア、民間企業にかかわらず、使用者を制限せずに申請によって使用を可能とする官公庁等が提供するデータベースと定義

新たな医療機器開発や、新薬開発の難度の高まり、研究開発費の高騰、さらに創薬フォーカスにおける低分子医薬品からバイオ医薬品への移行などライフサイエンス・ヘルスケア業界を取り巻く環境が劇的に変化しています。有効な治療方法がない疾患に対する医療ニーズはいまだに多数残っており、さらなるニーズに対応するため、これまで以上の革新的な研究開発が必要です。

従来の創薬は、実用化に至るまでに非常に長い期間を要してきましたが、疾患と関係する遺伝子やタンパク質を制御する「ゲノム創薬」による個別化医療の実現が期待されています。個別化医療により、体質や疾患の特徴に合わせて患者の個人レベルで、最適な治療方法を選択できるため奏効率の向上と副作用の低減で、社会や生活の質が改善されます。

AMEDデータ利活用プラットフォームは、そのような個別化医療の実現のための重要な一歩であり、KPMGがプロジェクト支援を通じて社会的課題の解決の一翼を担えたことは大きな意味を持つと考えています。

KPMGではこのような公共のデータプラットフォーム構築に関する支援や、民間企業においては健康・医療データの利活用に関する調査や自社研究への応用に向けた企画構想、昨今の生成AI技術を活用したデータ解析に関するサポートまで一気通貫で進めており、今後も、行政機関、製薬企業や医療機器、食品企業やヘルスケア関連企業まで幅広い支援を継続していきます。

KPMGコンサルティング株式会社
ライフサイエンス・ヘルスケア　アソシエイトパートナー　赤坂 亮
シニアマネジャー　山口 将大